Zanechať komentár

Najzávažnejšou chorobou endokrinného systému je chronická nedostatočnosť nadobličiek (HNN). Podstata odchýlok v nedostatku hormonálnej produkcie nadobličkovej kôry. V dôsledku toho sa pacient stane veľmi slabým, stratí váhu, ovplyvňuje systém orgánov. Pri tejto diagnóze môže osoba stratiť výkon v závislosti od závažnosti patológie.

klasifikácia

Adrenálna nedostatočnosť je rozdelená na primárnu, sekundárnu a terciárnu, v závislosti od etiológie ochorenia. Primárne je dôsledkom poruchy adrenálnej kôry, sekundárna / terciárna je spôsobená porážkou hypofýzy a hypotalamu a adrenokortikotropná látka sa syntetizuje v množstve, ktoré nestačí na normálnu funkciu tela.

Primárna nedostatočnosť nadobličiek

Tento typ patológie sa nazýva primárny hypokorticizmus alebo Addisonova choroba. Vrodené primárne zlyhanie sa prejavuje ako:

• slabá produkcia aldosterónu;
• adrenoleukodystrofie;
• Allgroveho syndróm;
• nedostatočné rozvinutie kôrovej žľazy;
• nedostatok glukokortikoidov.

Sekundárna nedostatočnosť nadobličiek

Zvláštnosť tejto formy adrenálnej insuficiencie v poškodení funkcie hypofýzy, kvôli ktorému sa produkuje príliš málo adrenokortikotropínu. Získané druhy vznikajú v dôsledku poruchy hypofýzy v dôsledku nádorov, infekcií, hematómov. Formy vrodeného sekundárneho hypokorticizmu:

• porušenie sekrécie hypofýzy;
• izolovaný nedostatok kortikotropínu.

Späť na obsah

Terciálne zlyhanie

Sekundárna nedostatočnosť nadobličkovej kôry sa vytvára paralelne s terciárnou adrenálnou insuficienciou, ktorá je charakterizovaná poruchou hypotalamu. V tomto prípade sa vrodenou formou rozumie slabá syntéza kortikoliberínu a porušenie sekrécie hypotalamu a získaná forma znamená zmeny v tkanive tejto časti mozgu.

Pri patologickej syntéze hormónov adrenálnou kôrou dochádza k poruche metabolizmu.

Príčiny ochorenia

Primárny typ ochorenia spôsobuje autoimunitnú poruchu kôry nadobličiek. Táto príčina je zistená u 50% pacientov trpiacich patológmi nadobličiek. Primárna nedostatočnosť je schopná tvoriť súbežne s patologickými stavmi, ako je diabetes mellitus, porucha pigmentácie kože (vitiligo), hypoparatyroidizmus, ktorý prispieva k zlyhaniu niekoľkých endokrinných žliaz naraz. U dospelých sa choroba vyskytuje v dôsledku tuberkulózy, ako aj v dôsledku penetrácie metastáz malígnych nádorov v susedných orgánoch do žliaz, infekcií, baktérií, húb, ako komplikácie po operácii. Sekundárny a terciárny typ patológie sa vyskytuje v dôsledku zmien v hypofýze spôsobených zraneniami alebo vývojom novotvarov. Z tohto dôvodu je narušená syntéza ACTH. Cievne choroby súvisiace s tvorbou granulómov tiež vyvolávajú adrenálnu insuficienciu.

Mechanizmus rozvoja

Primárna chronická hypokortizácia vyvoláva metabolickú poruchu a rovnováhu medzi vodou a soľou, pretože v tele nie je dostatok látok, ako je kortizol a aldosterón. Postupne dochádza k dehydratácii a v gastrointestinálnom trakte a kardiovaskulárnom systéme sú nezrovnalosti. Vzhľadom na nedostatok kortizolu vzrastajú hladiny inzulínu a klesá hladina cukru, dochádza k hypoglykémii, ktorá spôsobuje svalovú slabosť. Zároveň hypofýza aktívne syntetizuje melanocyto-stimulujúcu látku, vďaka ktorej sa pokožka a sliznice začínajú sfarbiť. Primárna forma chronickej nedostatočnosti sa nazýva "bronzová choroba". Slabá produkcia androgénov inhibuje ľudský rast a pubertu. Sekundárna chronická nedostatočnosť je charakterizovaná nízkou hladinou kortizolu s normálnym množstvom aldosterónu, čo uľahčuje tento typ ochorenia.

Symptómy a syndrómy v CNI

Primárna nedostatočnosť nadobličiek má nasledujúce príznaky:

1. Koža a sliznice tmavnú. Čím sú tmavšie a širšie oblasti pokožky, ktoré zmenili farbu, tým dlhší proces sa vyvíja. Po prvé, tie oblasti kože, ktoré sú najviac postihnuté slnečným svetlom, rovnako ako oblasti, ktoré sú pôvodne tmavšie farby, ako sú bradavky alebo vonkajšie genitálie, tmavšie. Zatemnenie slizníc vám umožňuje presne stanoviť diagnózu. Niekedy je tmavnutie kože nahradené vitiligo - sfarbenými škvrnami. Tento jav sa pozoruje len v primárnej forme chronickej nedostatočnosti.
2. Strata hmotnosti od 3 do 25 kg.
3. Slabosť až do straty výkonu, zmeny nálady, duševných porúch, podráždenosti, apatia.
4. Zníženie krvného tlaku, mdloby v dôsledku stresu. Ak sa ochorenie vyskytlo pri hypertenzii, potom môže byť krvný tlak normálny.
5. Dyspepsia. Pacient sa sťažuje na bolesť v epigastrickej oblasti, zápcha, striedanie hnačky, nevoľnosť, vracanie.
6. Závislosť na slaných jedlách a pokrmy, na soľ v najčistejšej forme. Tento príznak sa vyskytuje v dôsledku straty sodíka v tele.
7. Hypoglykémia sa nezjavuje, ale je zistená laboratórnymi testami.

Klinika chronickej sekundárnej patológie pozostáva z nespecifických symptómov. Pacient sa sťažuje na poruchu, zhoršenie celkového stavu niekoľko hodín po jedle. Tmavé škvrny na koži, znížený tlak, túžba po slaných potravinách a prerušenie gastrointestinálneho traktu tejto formy nie sú zvláštne, pretože hladina aldosterónu je v tomto prípade normálna.

Pri prvých príznakoch chronického hypokorticizmu u dieťaťa by mal ihneď zavolať lekára.

Syndróm chronickej nedostatočnosti nadobličiek u detí

U detí je chronický nedostatok adrenálnych hormónov častejšie diagnostikovaný v sekundárnej forme. Primárna nedostatočnosť sa môže vyskytnúť v dôsledku poranenia pri narodení, vrodených porúch nadobličiek, hormonálnej insuficiencie, syndrómu Smith-Lemli-Opitz alebo syndrómu Kearns-Sayre. Chronická nedostatočnosť u bábäti sa prejavuje tmavnutím kože a slizníc, strata sily, zvracanie bez zjavného dôvodu, predlžovanie soli. Deti s chronickou nedostatočnosťou nadobličiek často trpia respiračnými ochoreniami, vyznačujú sa nízkou telesnou hmotnosťou a zaostávajú za ich rovesníkmi v puberte. U dievčat, ako aj u žien, v prípade nedostatku nadobličiek je možná amenorea - absencia menštruácie pre niekoľko cyklov.

Diagnóza a liečba

Na diagnostiku nedostatku nadobličiek je lekárovi predpísané vyšetrenie na stanovenie hladiny nadobličiek v moči. Terapia detského chronického hypokortizmu je boj proti ochoreniu, ktoré vyvolalo zlyhanie nadobličiek a elimináciu negatívnych prejavov ochorenia. Uistite sa, že používate hydrokortizón (10 mg / m2 na 1 m2 tela) trikrát denne. Ak je dieťa staršie ako 14 rokov, predpísané je "Prednison" alebo "Dexametazón".

Diagnostické metódy

Pre vykonanú diagnózu:

• Laboratórne krvné testy (všeobecné a biochemické). Pri chronickej adrenálnej dysfunkcii u pacienta sa určuje anémia, vysoké hladiny eozinofilov, draslíka a kreatinínu, nízke hladiny cukru a sodíka.
• Detekcia hladín kortikosteroidov v moči a krvi.
• CT. Stanovuje sa všeobecný stav nadobličiek, prítomnosť novotvarov a tuberkulóza.
• US. Skúška zachycuje nielen nadobličkové žľazy, ale aj obličky.
• Testy na stanovenie adrenálnej dysfunkcie (Thornov test, krivka glukózy v krvi).

Cieľom liečby chronického hypokorticizmu je obnoviť hormonálnu rovnováhu a odstrániť príčinu nadobličkových lézií.

Liečba CNN

Na vylúčenie hypoglykémie a obnovenie rovnováhy soli sa injikuje intravenózny roztok glukózy (5%) a chlorid sodný (0,9%). Množstvo infúzie závisí od toho, ako je pacient dehydratovaný. Chronická nedostatočnosť nadobličkovej kôry je charakterizovaná porušením hormonálneho zázemia, ktorého obnovenie je predpísané glukokortikosteroidmi, napríklad "hydrokortizón". Tento nástroj sa pacientovi podáva intramuskulárne v malých dávkach niekoľkokrát denne. Ak je stav ťažký, liek sa podáva intravenózne. Po obnovení celkového stavu pacienta sa predpísalo používanie hormonálnych liekov vo forme tabliet v priebehu trvania.

Ďalšie odporúčania

Pacienti trpiaci chronickou nedostatočnosťou nadobličiek sa odporúčajú:

• Postupujte podľa stravy. Vyžaduje vysokokalorickú diétu bohatú na vitamíny a bielkoviny. Príjem soli do 10 g denne.
• Opustiť používanie alkoholických nápojov a prášky na spanie.
• Vyhnite sa stresu, fyzicky neprekážajte.
• Podstúpiť pravidelné úplné vyšetrenie na včasné zistenie tuberkulózy alebo iných patologických stavov.
• Poraďte sa so svojím lekárom o použití hormonálnych liekov v prípade infekčného ochorenia alebo na prípravu na operáciu.
• Pravidelne užívajte hormonálne lieky v dávkach určených lekárom. Odmietnutie týchto liekov povedie k akútnemu hypokorticizmu.

Späť na obsah

Predpoveď a ďalšie riadenie

Ak je náhradná liečba zahájená včas a správne zvolená, prognóza je priaznivá. Ženy s HNN tolerujú tehotenstvo a pôrod. Ak dôjde k ďalšiemu ochoreniu, stresu alebo poraneniu, môže dôjsť k kríze chronického hypokorticizmu. Aby sa tomu zabránilo, denná dávka hormonálnych liekov by sa mala zvýšiť o 3-5 krát, ako to predpisuje lekár.

Chronická nedostatočnosť nadobličiek si vyžaduje príjem hormónov a nepredstavuje prekážku v tehotenstve.

Pri chronickej nadobličkovej nedostatočnosti pred pôrodom alebo pri akomkoľvek chirurgickom zákroku sa dávka hormonálnych liekov mení. V deň pred operáciou sa hydrokortizón injikuje intramuskulárne v dávke 25-50 ml až 4-krát denne. V deň procedúry sa dávka zvyšuje 2-3 krát. Počas operácie a prvých 2-3 dní po nej sa hormonálne prípravky podávajú iba intravenózne. Po skončení stresovej situácie sa predchádzajúca dávka obnoví.

Nezávislá zmena dávkovania alebo odmietnutie hormonálnej liečby vyvoláva exacerbáciu chronickej nedostatočnosti.

Práca a zdravotné postihnutie

Ľudia trpiaci chronickou nedostatočnosťou nadobličiek, kontraindikovanou tvrdou fyzickou prácou, prítomnosťou pracovných rizík, duševnou prácou spojenou s nervovým napätím. Inak dochádza k akútnej fáze chronickej dysfunkcie nadobličiek. V závislosti od závažnosti ochorenia je pacientovi pridelená skupina postihnutia:

• Skupinu som. Je určený ľuďom s ťažkou formou chronického hypokorticizmu, ktorý sprevádza vážne porušenie kardiovaskulárneho systému a addisonické krízy, čo znamená, že osoba je obmedzená v činnostiach a potrebách starostlivosti.
• II. Táto skupina zahŕňa ľudí, ktorí boli diagnostikovaní s priemernou závažnosťou chronického hypokorticizmu, ktorý sprevádza abnormality vo fungovaní vnútorných orgánov, čo vedie k obmedzeniam pohybu a práce. Ak je to možné, ľudia s takou diagnózou pracujú v špeciálnych podmienkach.
• III. Je pridelená, ak osoba má mierny stupeň HNN s obmedzenými pracovnými príležitosťami a jeho práca je spojená s podmienkami zakázanými zo zdravotných dôvodov.

Chronická nedostatočnosť nadobličiek je nebezpečná choroba, ktorá nepriaznivo ovplyvňuje prácu organizmu ako celku. Ak je choroba zistená u mladého muža, odporúča sa získať povolanie, ktoré nie je kontraindikované. Ak sa objavia nejaké príznaky tejto patológie, okamžite sa poraďte s lekárom. Bohužiaľ nie je možné úplne odstrániť chorobu a musíte počas celého života užívať hormonálne prípravky.

Chronická nedostatočnosť nadobličiek

Nedostatočnosť nadobličiek je najzávažnejšie polisimptomnyh endokrinné ochorenia charakterizované zníženou produkciou kôry nadobličiek hormónov (glukokortikoidov a mineralokortikoidy) v dôsledku deštruktívnych procesoch v nadobličkách rôzneho charakteru. Inak sa patologický proces nazýva syndróm hypokortizmu, Addisonova choroba.

Existuje akútna a chronická nedostatočnosť nadobličiek. Chronická nedostatočnosť nadobličiek zase môže byť primárna lézie vyplývajúce z kôry nadobličiek, ale aj sekundárne a terciárne, ktoré sa vyvíja v dôsledku patologického procesu v hypofýzy alebo hypotalamu sprevádzané zníženou produkciou adrenokortikotropného hormónu.

Klasifikácia chronickej nedostatočnosti nadobličiek

Klasifikácia choroby je založená na etiologických faktoroch vedúcich k jej vývoju.

1. Primárna hypokortizácia alebo Addisonova choroba môžu byť vrodené a získané. Vrodené formy zahŕňajú hypoaldosteronizmus, adrenoleukodystrofiu, Allgroveho syndróm, hypofláziu kongenitálnej kôry nadobličiek a familiárny izolovaný nedostatok glukokortikoidov. Získané formy primárneho hypokortizmu sa považujú za autoimunitnú a infekčnú adrenalitídu, amyloidózu a nádorové metastázy.

2. Sekundárna hypokortizácia je spojená s poškodením hypofýzy a poškodením produkcie adrenokortikotropného hormónu (ACTH). Sekundárny hypokorticizmus môže byť tiež vrodený (hypopituitarizmus, izolovaný nedostatok kortikotropného hormónu) a získané nádory, infekcie, krvácanie, ktoré vznikli v dôsledku deštruktívnych lézií hypofýzy.

3. Terciárne adrenokortikálna nedostatočnosť spojené s léziami v hypotalame, je rozdelený do kongenitálna formy, ktoré zahŕňajú zlyhanie produkovať kortikotropín a viac hypotalamus nedostatočnosť a získané formy, ktoré dochádza v dôsledku deštrukcie hypotalamu tkanív.

Okrem toho existuje forma chronickej nedostatočnosti nadobličiek, ktorá vznikla v dôsledku porušenia príjmu steroidných hormónov. Táto skupina zahŕňa falošný hypoaldosteronizmus a iatrogénnu insuficienciu kôry nadobličiek spôsobenú liekom.

Príčiny a mechanizmy vývoja chronickej adrenálnej insuficiencie

Hlavnou príčinou primárnej hypocorticoidism považovaná za autoimunitné lézie kôry nadobličiek, ktoré sa vyskytujú u polovice pacientov, a možno ich kombinovať s množstvom iných autoimunitných endokrinných porúch, ako je diabetes, hypoparatyreoidizmom, autoimunitné thyroiditis, vitiligo, atď, čo vedie k rozvoju mnohopočetného endokrinné syndróm (autoimunitné polyglandulární syndróm - súčasné poškodenie niektorých endokrinných žliaz s poklesom ich funkcie).

Ďalšou príčinou lézií kôry nadobličiek je infekcia tuberkulózou a u dospelých je táto príčina častejšia než u detí a tento proces je zvyčajne kombinovaný s pľúcnou tuberkulózou. Okrem toho, dôvody, ktoré spôsobujú chronickú nedostatočnosť nadobličiek, metastázy sú nadobličiek nádory umiestnené v iných orgánoch, infekčné lézie nadobličiek vírusy, baktérie, huby, alebo úplné chirurgické odstránenie nadobličiek, krvácanie do nadobličiek v tkanive v dôsledku použitia antikoagulancií.

Sekundárny a terciálny hypokortizmus sa vyvíja na pozadí deštruktívnych, traumatických alebo neoplastických procesov v hypofýze a hypotalame, ktoré vedú k porušeniu kortikotropnej funkcie (produkcia ACTH - adrenokortikotropného hormónu). Cievne choroby a granulomatózne procesy v tejto oblasti spôsobené infekčnými látkami tiež prispievajú k rozvoju chronickej nedostatočnosti nadobličiek.

Počas primárnej hypokortikácie v dôsledku poklesu produkcie hormónov nadobličiek - kortizolu a aldosterónu dochádza k narušeniu metabolizmu vody a soli a ďalších metabolických procesov v tele. Progresívna dehydratácia, ku ktorej dochádza v dôsledku zníženia sekrécie aldosterónu, nepriaznivo ovplyvňuje aktivitu tráviaceho a kardiovaskulárneho systému (pokles krvného tlaku). Okrem toho nedostatok kortizol vedie k hypoglykémii, spôsobujúce svalovú slabosť, a tiež pre stimuláciu produkcie ACTH a hormón stimulujúci melanocyty hypofýzou, čo vedie u pacientov rozvojových hyperpigmentácia kože a sliznice. Špecifická farba kože pacientov vysvetľuje jedno z názvov primárneho hypokorticizmu - bronzovej choroby. Nedostatočná hladina androgénov vylučovaných nadobličkami vedie k retardácii rastu a puberte.

Pri sekundárnom chronickom zlyhaní obličiek je nedostatok kortizolu a sekrécia aldosterónu zostáva normálna. V tomto ohľade je sekundárna chronická nedostatočnosť nadobličiek ľahšia ako primárna.

Symptómy chronickej nadobličkovej nedostatočnosti

Klinický prejav chronickej nedostatočnosti nadobličiek sa vyskytuje iba vtedy, keď je zničená väčšina žalúdočných tkanív nadobličiek. Hlavnými príznakmi ochorenia sú všeobecná slabosť a svalová slabosť. Na začiatku patologického procesu sa tieto príznaky zvyčajne vyskytujú iba počas fyziologických stresov (fyzické a emocionálne preťaženie, zranenia). V priebehu času sa slabosť stáva na konci dňa výraznejšou, ale po celodennom odpočinku prechádza. Keď choroba postupuje, pocit slabosti sa stáva trvalým a preberá charakter adynamie. Z neuropsychickej sféry sa pozoruje asténia, sprevádzaná podráždenosťou, letargia a pokles libida.

Pacienti majú zníženú hmotnosť, čo sa vysvetľuje znížením chuti do jedla, nevoľnosťou, vracaním, znížením absorpčnej aktivity čriev a poruchou stolice. Množstvo pacientov sa sťažuje na neustálu potrebu slaných potravín.

Kvôli porušovaniu rovnováhy vody a soli už v počiatočných štádiách ochorenia je zistený jeden z hlavných príznakov chronickej nedostatočnosti nadobličiek - pokles krvného tlaku, ktorý môže viesť k závratom a mdlobám.

Pri primárnej nedostatočnosti nadobličiek je charakteristickou črtou zvýšená pigmentácia kože a slizníc, ktoré na začiatku patologického procesu vnímajú pacienti ako dlhé opaľovanie po inoklácii. Farba kože sa môže meniť od dymového, bronzového až po veľmi tmavého, a farby slizníc až modro-čiernej farby. Na začiatku sú normálne tmavšie oblasti kože, ktoré nie sú chránené pred slnkom (tvár, krk, ruky) a majú výraznejšiu pigmentáciu (podpaží, šourka, aróma, vsuvka a perineum). Neskôr sa pigmentácia stáva bežnejším a postihuje oblasti pokožky, ktoré sú v styku s odevom. U pacientov s autoimunitnou primárnou chronickou renálnou insuficienciou je možné pozorovať malé a veľké nepigmentované jasné škvrny nepravidelného tvaru na pozadí oblastí s nadmernou pigmentáciou - vitiligo.

Sekundárny hypokorticizmus sa vyznačuje nespecifickými symptómami - všeobecnou slabosťou a hypoglykemickými záchvatmi, ktoré sa vyvíjajú niekoľko hodín po požití potravy. Nezaznamenáva sa hyperpigmentácia, poruchy tráviaceho traktu a kardiovaskulárneho systému.

Diagnostické kritériá pre chronickú adrenálnu insuficienciu

Vzhľadom k tomu, že klinické prejavy na začiatku ochorenia je vždy prefíkaná a nešpecifické, v zbierke histórii to je dôležité zamerať sa na dobe vzniku únavy, svalová slabosť, strata chuti do jedla, chudnutie, hyperpigmentácie a ďalšie funkcie, rovnako ako ich rýchlosti vývoja a v kombinácii s inými príznakmi nadobličiek zlyhanie.

Po vyšetrení pacienti odhalili miesta s hnedým alebo bronzovým tmavnutím, najmä výrazné v miestach trenia odevu, jaziev a jaziev, na líniách dlaní, na slizniciach ústnej dutiny, v bradavkách a vonkajších genitáliách. Depigmentačné miesta sa môžu vyskytnúť u niektorých pacientov, čo bude dôkazom autoimunitného procesu. Tmavé pihy sa často nachádzajú na tvári pacientov.

Pri meraní telesnej hmotnosti pacienta dochádza k poklesu. Krvný tlak sa pohybuje od 90/60 do 100/70 mm Hg. A u pacientov so súbežnou hypertenziou blízkou normálu - 120/80 mm Hg. Art. alebo mierne zvýšené.

Stav slabosti, sprevádzaný pocitom hladu a nadmerného potenia, charakteristickým pre hypoglykémiu, sa pozoruje u pacientov a na prázdny žalúdok a pár hodín po jedle. Navyše sa zisťuje dysfunkcia centrálneho nervového systému vo forme zníženej pamäti, pozornosti, depresie a podráždenosti.

Vzhľadom na zníženú hladinu androgénov u pacientok je úplná absencia alebo prítomnosť zlého vlasu v podpazuší a puberte.

Hlavným diagnostickým kritériom pre chronickú nedostatočnosť nadobličiek je stanovenie hladiny kortizolu a aldosterónu v krvi. Pri primárnej chronickej nedostatočnosti nadobličiek spolu s poklesom koncentrácie týchto hormónov sa tiež zaznamenal nárast hladiny adrenokortikotropného hormónu a renínu v krvnej plazme.

Počas analýzy krvného cukru sa zistila jeho znížená hladina. Koncentrácia draselných solí v krvi sa zvyšuje, zatiaľ čo zlúčeniny sodíka sa znižujú.

Pre diagnózu s vymazaným klinickým obrazom sa uchováva stimulačný test s adrenokortikotropným hormónom. Ak po dodatočnom podaní kortikotropínu alebo synkorpinu zvonku úroveň adrenokortikotropného hormónu niekoľkokrát neprekročí základnú hladinu, je možné posúdiť znížené možnosti kôry nadobličiek.

Problém včasnej diagnostiky chronickej nedostatočnosti nadobličiek vyplýva zo skutočnosti, že symptómy ochorenia sa veľmi často nachádzajú v iných patologických ochoreniach. Preto sa má choroba odlišovať od neurocirkulačnej dystónie, ktorá je charakterizovaná všeobecnou a svalovou slabosťou, ale sú vyrovnané pod vplyvom psycho-emocionálnych faktorov, ako aj žalúdočných vredov, nádorových procesov, anorexia nervosa, ktoré sa vyznačujú kombináciou úbytku hmotnosti a arteriálnej hypotenzie. Tmavé škvrny na koži, okrem chronickej nedostatočnosti nadobličiek, sa pozorujú aj v prípade pelagry, cirhózy pečene, melanómu, otravy soľami ťažkých kovov.

Liečba chronickej nedostatočnosti nadobličiek

Hlavné úlohy pri vývoji liečebného režimu pre chronickú adrenálnu insuficienciu sú najčastejšie a najrýchlejšie vylúčenie príčinného faktora, ktorý spôsobil adrenálnu kôru, ako aj doplnenie nedostatku hormónov produkovaného kôrou nadobličiek.

Po diagnostikovaní chronickej nedostatočnosti nadobličiek sú pacientom predpísaná náhradná liečba glukokortikoidmi - hydrokortizonom, kortizon acetátom a prednizónom. Dexametazón sa v tomto prípade neodporúča, pretože nenaplňuje mineralokortikoidnú aktivitu a prispieva k rozvoju príznakov predávkovania v dôsledku dlhodobého vylučovania z tela.

Dávka liečiva sa vypočíta na základe dennej sekrécie glukokortikoidov a podáva sa v dávke dvoch tretín dávky ráno a jedna tretina večer. Denná denná dávka hydrokortizónu nesmie prekročiť 30 mg. Príznaky predávkovania liekom sú rýchle prírastky telesnej hmotnosti, zvýšenie krvného tlaku nad normálnym, bolesti hlavy a edém. S rozvojom týchto príznakov by dávkovanie lieku malo byť znížené na polovicu.

Fludrocortizón sa používa na korekciu hladiny minerálokortikoidov. Vezmite drogu vo vnútri raz denne na prázdny žalúdok. Dávka liečiva sa vyberá na základe závažnosti postupu, stupňa kompenzácie a celkového stavu pacienta.

Muži aj ženy s chronickou nedostatočnosťou nadobličiek majú predpísané anabolické steroidy. Ak je pacient vystavený emocionálnemu alebo fyzickému preťaženiu, poraneniu alebo chirurgickému zásahu, počas týchto období by dávkovanie hormónov malo byť niekoľkokrát zvýšené v porovnaní s podporou.

Všetkým pacientom s chronickou adrenálnou insuficienciou sa odporúča, aby mali diétu, ktorej obsah kalórií by mal byť pre daný vek a povolanie o štvrtinu viac ako zvyčajne. Diéta by mala byť vyvážená vo všetkých hlavných zložkách, vitamínoch a mikroelementoch. Proteín je žiaduce naplniť mäsom a rybami, pripravené vo forme rôznych jedál. Z tukov sa uprednostňuje maslo. Sacharidy v strave by mali byť ľahko stráviteľné vo veľkom množstve, aby sa zabránilo vzniku hypoglykemických stavov. Okrem toho je strava obohatená soľou, ale obmedzená na produkty obsahujúce draselné soli - mandarínky, marhule, figy, hrozienka, slivky. Potrava pre pacientov by mala obsahovať surovú zeleninu, ovocie a šťavy.

Liečba pacientov s kompenzovanou chronickou nedostatočnosťou nadobličiek sa vykonáva ambulantne a doma. So stabilným stavom na pozadí hormonálnej substitučnej liečby sa pacienti majú vyšetrovať raz ročne, čo zahŕňa meranie hmotnosti, pulzu, krvného tlaku, zloženia elektrolytov, hladiny glukózy v krvi nalačno a hladiny adrenálnych hormónov a adrenokortikotropného hormónu. Indikácie pre hospitalizáciu pacientov je stav dekompenzácie, ktorý sa vyznačuje dehydratáciou, vracaním a poklesom krvného tlaku.

Pri správne upravenej hormonálnej substitučnej terapii je prognóza ochorenia priaznivá.

Konzultácie pacientov s ochoreniami nadobličiek sa vykonávajú:

Sleptsov Ilya Valerievich,
endokrinologický chirurg, lekár lekárskych vied, profesor chirurgie s chirurgickou endokrinológiou, člen Európskej asociácie endokrinných chirurgov

Rebrova Dina Vladimirovna,
Endokrinológ, kandidát lekárskych vied.
Asistentka oddelenia endokrinológie pomenovaná podľa akademika VG Baranov zo Severozápadnej štátnej zdravotníckej univerzity pomenovanej podľa I. I. Mechnikova.
Člen Európskej asociácie endokrinológov, Medzinárodná endokrinologická komunita, Asociácia endokrinológov Petrohradu.

Fedorov Elisey Alexandrovich,
Endokrinológ najvyššej kvalifikačnej kategórie, kandidát lekárskej vedy, špecialista Severozápadného endokrinologického centra. Jeden z najskúsenejších chirurgov v Rusku, ktorí vykonávajú operácie na nadobličkách. Operácie sa vykonávajú s minimálne traumatickým retroperitoneoskopickým prístupom cez bederné prerazenie, bez rezov.

- Pobočka Petrogradsky (Petrohrad, ul. Kronverksky, 31, 200 metrov od stanice metra Gorkovská, telefón pre nahrávanie (812) 498-10-30, od 7.30 do 20.00, denne);

- Primorsky pobočka (Petrohrad, ul. Savushkina, 124, budova 1, 250 metrov napravo od stanice metra Begovaya, telefón na nahrávanie (812) 344-0-344 od 7.00 do 21.00 v pracovných dňoch a od 7.00 do 19.00 o víkendu).

Pre konzultácie prineste všetky svoje výsledky prieskumu.

POZOR PACIENTOV!

V súčasnosti severozápadné endokrinologické centrum uskutočňuje bezplatné vyšetrenie pacientov s novotvary novorodencov v stacionárnych podmienkach. Prieskum sa uskutočňuje v rámci programu CHI (povinné zdravotné poistenie) alebo programu SMP (špecializovaná lekárska starostlivosť). Pacient trávi 3-4 dni v nemocnici, ktorá sa nachádza na adrese: Petrohrad, Fontanka River Embankment, 154. Ako súčasť vyšetrenia je diagnóza objasnená a rozhoduje sa o tom, či existujú dôkazy na chirurgickú liečbu adrenálneho nádoru. Vyšetrenie sa vykonáva pod dohľadom endokrinológov a endokrinných chirurgov centra.

Pre registráciu bezplatnej hospitalizácie pacientom, ktorí nie sú rezidentmi, musíte zaslať kópiu dokumentov (pas: strana s fotografiami a základnými údajmi, stránka s registráciou, politika povinného zdravotného poistenia, SNILS, výsledky existujúcich vyšetrení - podrobný zoznam je uvedený nižšie) [email protected].

Otázky o hospitalizácii je možné požiadať endokrinológovi Maria Vasilyeva Evgenievna telefonicky +7 931 2615004 (v pracovných dňoch od 9 do 17 hodín).

Balík nevyhnutných skúšok by mal obsahovať nasledujúci zoznam (pri absencii výsledkov uvedených štúdií musia byť v každom prípade vyplnené):

• CT alebo MRI brušnej dutiny, ak existuje iba ultrazvukové vyšetrenie, je potrebné vykonať CT vyšetrenie brušnej dutiny bez kontrastu, čo naznačuje prirodzenú hustotu adrenálneho novotvaru (v prípade potreby ju vytlačte a ukážte jej lekárovi pred vyšetrením).

Mali by sa stanoviť nasledujúce laboratórne parametre:

• Aldosterón, renín, draslík v krvi, v prípade užívania diuretík je potrebné ich predbežné zrušenie počas troch týždňov (testy sa vykonávajú ráno od 8 do 9 ráno pred sedením po dobu 15 minút), po tom, čo sa tieto krvné testy obnovia, pokračujúc v predchádzajúcich liekoch;
• Analýza denného moču alebo krvi pre všeobecné metanefríny;
• Vykonanie testu s 1 mg dexametazónu (večer, o 23 hodín, užívanie dvoch tabliet s dexametazónom, stanovenie hladiny kortizolu v krvi od nasledujúceho rána od 8 do 9 ráno) sa analýza vykonáva oddelene od ostatných.

Nie je potrebné chodiť do nemocnice na uvedené vyšetrenia, ktoré sa môžu vykonávať v mieste bydliska alebo v najbližšom laboratóriu.

Pacienti zo St. Petersburgu by mali byť kontaktovaní pred vstupom do lekárskej ordinácie na interné konzultácie (telefonicky (812) 344-0-344, pobočka Primorsky v centre, adresa: Savushkinská sv. 124, bld.1, telefonicky (812 ) 498-1030, Petrohradská pobočka centra, adresa: Kronverksky pr., 31).

corticosteroma

Corticosteroma - hormonálne aktívny novotvar kôry nadobličiek, ktorý sa prejavuje príznakmi hyperkortizolizmu (syndróm Itsenko-Cushingovho syndrómu)

Hypofýzový nanizmus (dwarfismus)

Hypofyzárny nanizmus alebo trpaslík - syndróm, ktorý sa vyznačuje výrazným oneskorením v raste a fyzickom vývoji spojeným s absolútnym alebo relatívnym deficitom somatotropného hormónu

Autoimunitný polyglandulárny syndróm

Autoimunitný polyglandulárny syndróm - skupina endokrinopatií, ktorá je charakterizovaná účasťou niekoľkých endokrinných žliaz v patologickom procese v dôsledku ich autoimunitného poškodenia

Syndróm prázdneho tureckého sedla

Syndróm prázdneho tureckého sedla je kombináciou porúch nervového, endokrinného systému a orgánov zraku, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku vyčnievania membrán mozgu do dutiny tureckého sedla so súčasným stláčaním a šíri sa pozdĺž jeho steny jednej z hlavných žliaz s endokrinnou sekréciou

panhypopituitarism

Pangipopituitarizmus je klinický syndróm, ktorý sa vyvíja v dôsledku deštruktívnych procesov adenohypofýzy sprevádzaných poklesom produkcie tropických hormónov, čo vedie k narušeniu fungovania väčšiny endokrinných žliaz

Nadledvinová chirurgia

Severozápadné endokrinologické centrum je lídrom pri vykonávaní operácií na nadobličkách s minimálne traumatizujúcim retroperitoneálnym prístupom. Operácie sa vykonávajú široko bezplatne podľa federálnych kvót.

Vrodená dysfunkcia nadobličkovej kôry

Kongenitálna adrenálna hyperplázia - je skupina dedičných ochorení vyplývajúcich z popísaných zlúčenín vada transportný proteín, ktoré sa zúčastňujú procesu výroby hormónu kortizolu v kôre nadobličiek

hypoparathyreoidismus

Hypoparatyroidizmus je klinický syndróm spôsobený znížením produkcie paratyroidného hormónu alebo porušením jeho pôsobenia na periférne tkanivá tela.

Akútna nedostatočnosť nadobličiek

Akútna nedostatočnosť nadobličiek je klinický syndróm, ku ktorému dochádza vtedy, keď dochádza k náhlemu a dramatickému zníženiu produkcie hormónov kôrou nadobličiek.

Analýzy v Petrohrade

Jednou z najdôležitejších etáp diagnostického procesu je výkon laboratórnych testov. Najčastejšie pacienti musia vykonať krvný test a analýzu moču, ale často sú predmetom laboratórneho výskumu iné biologické materiály.

Konzultácia s endokrinológom

Odborníci zo severozápadného endokrinologického centra diagnostikujú a liečia choroby orgánov endokrinného systému. Endokrinológovia centra v práci sú založené na odporúčaniach Európskej asociácie endokrinológov a Americkej asociácie klinických endokrinológov. Moderné diagnostické a terapeutické technológie poskytujú optimálny výsledok liečby.

ACTH analýza

Test ACTH sa používa na diagnostiku ochorení spojených so zhoršenou funkciou nadobličkovej kôry, ako aj počas sledovania po rýchlom odstránení nádorov.

Skúška aldosterónu

Aldosterón je hormón produkovaný kôrou nadobličiek. Jeho hlavnou funkciou je regulácia sodíkových a draselných solí v krvi.

Ultrazvuk retroperitoneálneho priestoru a obličiek

Vďaka svojej polohe sú obličky zreteľne viditeľné ultrazvukom. Táto anatomická poloha robí ultrazvuk obličiek hlavnou metódou hodnotenia ich veľkosti, umiestnenia a vnútornej štruktúry. Je bezpečné povedať, že 99% všetkých ochorení obličiek (urolitiáza, cysty obličiek, nádory obličiek) sú diagnostikované ultrazvukom. Ďalšie techniky (urografia, počítačová tomografia) sa zvyčajne používajú ako zdokonalenie techník, ktoré umožňujú čo najkompletnejší popis charakteru zmien v obličkách. Avšak ultrazvuk obličiek je prvou a hlavnou diagnostickou metódou - prevažne kvôli jeho dostupnosti, bezpečnosti a úplnej bezbolestnosti.

Primárna nedostatočnosť nadobličiek

Primárna nedostatočnosť nadobličiek

Obsah

kľúčové slová

Zoznam použitých skratiek

NN - adrenálna nedostatočnosť

HNN - chronická nedostatočnosť nadobličiek

PNN - primárna nedostatočnosť nadobličiek

CRH - hormón uvoľňujúci kortikotropín

ACTH - adrenokortikotropný hormón

ARP - plazmatická renínová aktivita

OCJC - mastné kyseliny s veľmi dlhým reťazcom

APS - Autoimunitný polyendokrinný syndróm

VDCN - vrodená dysfunkcia nadobličkovej kôry

Termíny a definície

Steroidogenéza je proces syntézy steroidných hormónov (v nadobličkách a gonadách) z cholesterolu.

Glukokortikoid je hormón syntetizovaný v kôre nadobličiek (kortizol).

Mineralokortikoid - hormón syntetizovaný v kôre nadobličiek (aldosterón).

Monogénna choroba je dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené mutáciami v jedinom géne.

Adrenalektómia - chirurgické odstránenie nadobličiek (jednostranne) alebo nadobličiek (bilaterálne).

1. Stručné informácie

1.1. definícia

Adrenálna insuficiencia (HH) je syndróm spôsobený nedostatkom v syntéze a sekrécii kortizolu v kôre nadobličiek.

1.2. Etiológia a patogenéza

Vo väčšine prípadov (ale nie všetky) sa nedostatok glukokortikoidov (kortizol) kombinuje s deficitom mineralokortikoidov (aldosterónu). Pri absencii substitučnej liečby je adrenálna nedostatočnosť smrteľnou chorobou. Pacient trpiaci chronickou primárnou nedostatočnosťou nadobličiek (PNN) potrebuje konštantnú náhradnú liečbu glukokortikoidmi (a vo väčšine prípadov minerálokoricídmi).

Chronický PNN - etiologicky heterogénna choroba. adrenálna lézie sa môže vyvinúť v dôsledku vonkajších faktorov - krvácanie (častejšie u detí do 1 roka), infekčná (tuberkulóza), nádorové (lymfómu, metastázy), adrenalektomií (pre nádory nadobličiek, Cushingoidné choroba). Deti často spôsobujú NPA je jednou z dedičných chorôb zahŕňajúcich porušenie embryogenézy, zničenie nadobličiek alebo vady steroidogenézy

Etiológia primárnej CNI (Tabuľka 1)

Tabuľka 1. Etiológia PNN

HEREDITÁRNE MOŽNOSTI

Vrodená dysfunkcia nadobličkovej kôry (7 možností)

3b GSD, CYP17, CYP21, CYP11B1, POR

Autoimunitné izolované HH

Polygénna dedičnosť (predisponujúce alely systému HLA-DQ, HLA-DR)

Autoimunitný polyglandulárny syndróm typu 1

Autoimunitný polyglandulárny syndróm typu 2

Izolovaný nedostatok glukokortikoidov v rodine

MC2R, MRAP, MCM4, NNT, STAR, ALADIN

Vrodená hyprenáza nadobličiek viazaná na X.

DAX gén, delécia X chromozómov

Olgrov syndróm (Triplet A)

Deficity mitochondriálnej DNA

POUŽITÉ MOŽNOSTI

• Dvojstranná adrenalektómia
• Krvácanie nadobličiek
• Metastatické alebo nádorové lézie nadobličiek (lymfóm atď.)
• Infekčná lézia nadobličiek (septicopénia, tuberkulóza)

Žiadna genetická povaha

1.4. Kódovanie na ICD - 10

E27.1 - Primárna nedostatočnosť nadobličiek;

E27.2 - Addisonská kríza;

E27.4 - Iná a nešpecifikovaná nedostatočnosť nadobličiek;

E27.8 - Iné špecifikované nedostatky nadobličiek;

E27.9 - Nespecifikovaná choroba nadobličiek.

1.5. klasifikácia

V závislosti na úrovni lézie u osi hypotalamus-hypofýza-nadobličky, HH je primárna, čo je spôsobené patológiou nadobličiek seba, a centrálne - sekundárne (spojené so znížením sekrécie adrenokortikotropný pother (ACTH) hypofýzy) alebo terciárne (spojené s poruchou sekrécie kortikotropín rilizing- hormónu (KRG) v hypotalame).

Tieto odporúčania sú venované chronickej primárnej nedostatočnosti nadobličiek (PNN).

1.6. Klinický obraz

Nedostatok glukokortikoidov (kortizolu) sa prejavuje slabosťou, únava, strata chuti do jedla a strata hmotnosti, mdloby, kŕče so stratou vedomia. Konvulzívny syndróm je spôsobený nízkou hladinou glukózy v krvi (hypoglykémia), často sa rozvíja po dlhej prestávke v jedle.

Nedostatok mineralokortikoidnej (aldosterón) prejavuje nevoľnosťou, zvýšenú potrebu soli, vracanie, a re-vytvárajúce reliéf, vedie k dehydratácii, ktorá sa nazýva "solteryayuschimi krízy". Symptómy sa zvyčajne prudko zvyšujú na pozadí iných ochorení, vysokej teploty, stresových situácií.

Takmer všetky príznaky deficitu kortizolu a aldosterónu sú nespecifické, to znamená, že môžu byť znakom ochorení iných orgánov a systémov (gastrointestinálny trakt, centrálny nervový systém atď.).

Najspecifickejšími prejavmi primárnej nedostatočnosti nadobličiek sú hyperpigmentácia kože a / alebo slizníc a zvýšená potreba soli. Často okolití ľudia najskôr zaznamenajú hyperpigmentáciu na otvorených miestach tela (tvár, ruky). Najvyššia prejavom hyperpigmentácie sú vyznačené na koži vonkajšieho genitálu, podpazušné, kolená, lakte, a pigmentové bradavky, pupka, perianálnej oblasti a jazvením v mieste poškodenia kože. Mixy hyperpigmentácie môžu byť na slizniciach ústnej dutiny.

V centrálnych formách hypokorticizmu už nikdy neexistuje hyperpigmentácia Úrovne ACTH sú vždy nízke. Sekundárna a terciálna nedostatočnosť nadobličiek nie je charakterizovaná deficitom minerálokortikoidov (aldosterón), preto u týchto pacientov nebudú príznaky straty soli. Zvyšné klinické príznaky sú časté pri primárnej, sekundárnej a terciálnej nedostatočnosti nadobličiek.

2. Diagnostika

2.1.Pravidlá a anamnéza

• konvulzívny syndróm
• hyperpigmentácia kože
• záchvaty hypoglykémie (strata vedomia, trasenie, potenie)
• stála slabosť
• zvýšená únava
• strata chuti do jedla, strata hmotnosti
• opakované vracanie, nevoľnosť, hnačka na pozadí ochorení, vysoká teplota, stres
• túžba po slanom jedle

• Prítomnosť pacientovej choroby, ktorej jednou zo zložiek môže byť nedostatočnosť nadobličiek
• Prítomnosť blízkych príbuzných trpiacich dedičnými formami chronickej nadobličkovej nedostatočnosti

Pacienti bez akýchkoľvek klinických prejavov CNN, ktorí majú ochorenie, ktorého zložkou môže byť CNI, ako aj príbuzní s dedičnou formou CNN by sa mali považovať za vysoko rizikové pre rozvoj HN. V tomto prípade je potrebné genetické poradenstvo, špecifické vyšetrenie vrátane genetickej diagnostiky a / alebo vykonanie objasňujúcej diagnózy prítomnosti skrytých subklinických CNN.

Definícia špecifickej nosologickej formy adrenálnej insuficiencie umožňuje predpovedať priebeh ochorenia, pravdepodobnosť výskytu patológie iných orgánov a systémov a určenie taktiky liečby pacienta. Zistenie genetickej poruchy dedičných foriem hypokorticizmu umožňuje určiť riziko narodenia pijavých detí v rodine pacienta, vykonať prenatálnu diagnostiku a v niektorých prípadoch aj prenatálnu liečbu plodu [BIII].

2.2. Fyzikálne vyšetrenie

Pri vyšetrení majú tieto príznaky diagnostickú hodnotu:

• hyperpigmentácia kože a slizníc (miestne alebo difúzne);
• bledá alebo sivá koža;
• nízky krvný tlak;
• podváhu alebo ťažkej úbytku hmotnosti.

Žiadny z klinických prejavov nie je prísne špecifickým kritériom pre diagnostiku CNI a vyžaduje si laboratórne potvrdenie [BII].

2.3. Laboratórna diagnostika

• V prvej etape prieskumu sa odporúča analyzovať nasledujúce laboratórne parametre:

1. Úroveň hladiny kortizolu v sére (8:00)
2. Úroveň ACTH v krvnej plazme (8:00)
3. Glukóza v sére
4. Hladina draslíka v sére
5. Sérová hladina sodíka
6. Renín v plazme (plazmatický renínový účinok)

Úroveň dôveryhodnosti odporúčaní B. Úroveň dôveryhodnosti dôkazov 3.

Komentár: Odber vzoriek krvi na hormonálny výskum sa uskutočňuje ráno v čase od 8 do 9 hodín na prázdny žalúdok. V nemocničnom prostredí sa odoberá vzorka krvi na meranie renínu, ARP sa vykonáva ležať, po spánku by pacient nemal zaujať vertikálnu pozíciu až do zberu krvi alebo ležať 2 hodiny pred odberom krvi. Ak je nemožné položiť krv, na hodnotenie renínového indexu sa použijú iné štandardy.

• Odporúča sa stanoviť hladinu bazálneho kortizolu a ACTH v krvi ako prvý diagnostický krok.

Úroveň dôveryhodnosti odporúčaní B. Úroveň dôveryhodnosti dôkazov 2.

Pripomienky: Krv sa má zhromažďovať skoro ráno v čase od 6.00 h do 9.00 h, čo zodpovedá fyziologickému maximu sekrécie glukokortikoidov [BII]

Súčasne s nízkou hladinou kortizolu pri primárnej nedostatočnosti nadobličiek sa stanovuje vysoká hladina ACTH v plazme. Táto štúdia vyžaduje, aby lekár dodržiaval pravidlá odberu krvi: čas odberu v skorých ranných hodinách sa vykonáva v studenej skúmavke s EDTA, skúmavka musí byť dodaná laboratóriu na výskum v priebehu niekoľkých hodín. Pri významne zvýšených hladinách ACTH (viac ako 150 pg / ml) a hladinách kortizolu nižších ako 500 nmol / l môže byť stanovená diagnóza primárnej nedostatočnosti nadobličiek.

Tabuľka 3. Odhad hladiny bazálneho kortizolu [BIII].

Pravdepodobnosť diagnózy HH

viac ako 500 nmol / l

• Pri pravdepodobných a sporných výsledkoch hladín kortizolu sa odporúčajú diagnostické testy.

Úroveň dôveryhodnosti odporúčaní B. Úroveň dôveryhodnosti dôkazov 2.

Pripomienky: Ak pacient trpí glukokortikoidovou liečbou, štúdium bazálneho kortizolu a ACTH nie je spoľahlivé. V tomto prípade pokračujte do druhej etapy diagnostiky s použitím stimulačných vzoriek.

Ak je hladina ACTH menšia ako 150 pg / ml a hladina kortizolu je nižšia ako 500 nmol / l, je potrebný ďalší stimulačný test so synacthen

Algoritmus pre vykonanie testu s krátkodobým ACTH:

Spočiatku sa odoberie krv na stanovenie kortizolu, po ktorej sa 250 μg tetrakozaktidu (syntetického analógu ACTH) injektuje IV do 5 ml fyziologického roztoku, trvanie infúzie je 2 minúty. Potom sa po 30 a 60 minútach odoberie krv na opätovné stanovenie kortizolu.

Normálne hladiny stimulácie kortizolu presahujú 500 nmol / l. Pri primárnej nedostatočnosti nadobličiek je reakcia na stimuláciu neprítomná alebo znížená, nárast kortizolu je nižší ako 500 nmol / l [BI].

Pri absencii liekov s krátkym účinkom ACTH je možné vykonať podobný test s dlhodobo pôsobiacim liekom ACTH (Sinakten Depot). Po podaní 1 ml lieku Sinakten (1 mg) sa krv odoberie po 10 až 12 a 24 hodinách na stanovenie kortizolu. Výsledky sa hodnotia podobne ako krátkodobo pôsobiaci test ACTH.

Uvoľňovanie kortizolu v reakcii na zavedenie ACTH viac ako 500 nmol / l umožňuje jednoznačne vylúčiť primárnu adrenálnu insuficienciu, nevylučuje však pravdepodobnosť sekundárnej nedostatočnosti nadobličiek. Na diagnostikovanie centrálneho hypokortizmu sa používa test s inzulínom, test s metiraponom a stimulačný test s hormónom uvoľňujúcim kortikotropín.

Nedostatočné uvolňovanie kortizolu (viac ako 500 nmol / l) ako odpoveď na zavedenie ACTH sa môže pozorovať aj u pacientov s vrodenými formami centrálneho hypokorticizmu, zatiaľ čo základná hladina ACTH bude normálna alebo znížená.

• Stanovenie metabolitov steroidogenézy v dennej moči (17-hydroxykortikosteroidy) nie je informatívne a neodporúča sa na diagnostiku HH.

Úroveň dôveryhodnosti odporúčaní E. Úroveň dôveryhodnosti dôkazov 2.

Pripomienky: Štúdium hladiny voľného kortizolu v slinách a dennej moči sa môže použiť aj na diagnostiku HH a v niektorých prípadoch má niekoľko technických výhod (napríklad neinterpretácia počas príjmu materiálu).

• Odporúča sa uskutočniť štúdiu hladiny draslíka, sodíka, renínu, ktoré sú hlavnými indikátormi prítomnosti multiorbitálnej nedostatočnosti.

Úroveň dôveryhodnosti odporúčaní B. Úroveň dôveryhodnosti dôkazov 2.

Pripomienky: Laboratórne potvrdenie nedostatočnosti minerálokortikoidov sú elektrolytové poruchy - hyponatrémia, hyperkalémia a hormonálne štúdie - zvýšená plazmatická renínová aktivita (renín).

V niektorých prípadoch, aby sa eliminoval nedostatok minerálokortikoidov, je indikovaná vzorka s furosemidom. Tento test je založený na skutočnosti, že normálna hypovolémia spôsobená furosemidom stimuluje sekréciu aldosterónu. U pacientov s deficitom mineralokortikoidov nedochádza k adekvátnemu uvoľňovaniu aldosterónu. Avšak v našej praxi tento test nie je široko používaný a neodporúča sa rutinne eliminovať deficit mineralokortikoidov.

2.4.Inštrumentálna diagnostika

Nie je vyvinutá špecifická inštrumentálna diagnostika.

2.5. Diferenciálna diagnostika

Algoritmus pre diferenciálnu diagnostiku primárnej CNI

Na stanovenie nosologickej formy HNN je potrebné vyhodnotiť:

1. Vek prejavu nedostatku nadobličiek
2. Prítomnosť zložiek glukokortikoidov a minerálokortikoidov
3. História rodiny
4. Prítomnosť iných klinických zložiek

Pri absencii ďalších klinických zložiek, ktoré naznačujú etiológiu CNN, je potrebné:

1. Všetci chlapci s HNN debutom vo veku troch rokov by mali vykonať štúdiu DRO (mastné kyseliny s veľmi dlhým reťazcom), aby vylúčili X-viazanú adrenoleukodystrofiu [BI]
2. Pacienti oboch pohlaví s debutom choroby po dosiahnutí veku troch rokov na vykonanie štúdie protilátok proti 21-hydroxyláze [BI]
3. Vykonávať genetické štúdie na identifikáciu mutácií známych génov zodpovedných za rozvoj adrenálnej insuficiencie [BIII]

Tabuľka 2. Dedičinové varianty primárnej CNI.

Adrenálna nedostatočnosť

Adrenálna insuficiencia - ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku nedostatočnej hormonálnej sekrécie nadobličkovej kôry (primárnej) alebo hypotalamo-hypofyzárneho systému, ktorý ju reguluje (sekundárna adrenálna insuficiencia). Zjavili sa charakteristická bronzová pigmentácia kože a slizníc, silná slabosť, vracanie, hnačka, tendencia k mdlobu. Vedie k narušeniu metabolizmu vody a elektrolytov a zhoršenej činnosti srdca. Liečba adrenálnej insuficiencie zahŕňa elimináciu jej príčin, náhradnú terapiu kortikosteroidmi, symptomatickú liečbu.

Adrenálna nedostatočnosť

Adrenálna insuficiencia - ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku nedostatočnej hormonálnej sekrécie nadobličkovej kôry (primárnej) alebo hypotalamo-hypofyzárneho systému, ktorý ju reguluje (sekundárna adrenálna insuficiencia). Zjavili sa charakteristická bronzová pigmentácia kože a slizníc, silná slabosť, vracanie, hnačka, tendencia k mdlobu. Vedie k narušeniu metabolizmu vody a elektrolytov a zhoršenej činnosti srdca. Extrémnym prejavom adrenálnej nedostatočnosti je krvotvorba nadobličiek.

Kôra nadobličiek produkuje glukokortikosteroidy (kortizol a kortikosterón) a mineralokortikoidné (aldosterónové) hormóny, ktoré regulujú hlavné typy tkanivového metabolizmu (proteín, sacharidy, voda-soľ) a adaptačné procesy tela. Sekrečná regulácia aktivity nadobličkovej kôry sa vykonáva hypofýzou a hypotalamusom vylučovaním hormónov ACTH a kortikoliberínu.

Adrenálna insuficiencia kombinuje rôzne etiologické a patogenetické varianty hypokorticizmu - stav, ktorý sa vyvíja v dôsledku hypofunkcie kôry nadobličiek a nedostatku hormónov, ktoré produkuje.

Klasifikácia adrenálnej insuficiencie

Adrenálna nedostatočnosť môže byť akútna a chronická.

Akútna forma adrenálnej insuficiencie sa prejavuje vývojom vážneho stavu - addisonickej krízy, ktorá je zvyčajne dekompenzáciou chronickej formy ochorenia. Priebeh chronickej nedostatočnosti nadobličiek môže byť kompenzovaný, subkompenzovaný alebo dekompenzovaný.

Podľa počiatočnej hormonálnej dysfunkcie je chronická nedostatočnosť nadobličiek rozdelená na primárnu a centrálnu (sekundárnu a terciárnu).

Primárna nedostatočnosť nadobličkovej kôry (1-HH, primárna hypokortizácia, Addisonova alebo bronzová choroba) sa vyvíja v dôsledku bilaterálnej lézie nadledvín, vyskytuje sa vo viac ako 90% prípadov bez ohľadu na pohlavie, častejšie v dospelosti a starobe.

Sekundárna a terciálna nedostatočnosť nadobličiek je oveľa menej častá a vyskytuje sa v dôsledku nedostatku sekrécie ACTH hypofýzou alebo kortikoliberínom hypotalamom, čo vedie k atrofii kôry nadobličiek.

Príčiny adrenálnej insuficiencie

Primárna nedostatočnosť nadobličiek sa vyvíja, keď je ovplyvnená 85-90% adrenálneho tkaniva.

V 98% prípadov je idiopatická (autoimunitná) atrofia nadobličkovej kôry príčinou primárneho hypokorticizmu. Súčasne sa z neznámych dôvodov tvoria autoimunitné protilátky proti enzýmu 21-hydroxylázy v tele, ktoré ničia zdravé tkanivá a nadobličkové bunky. Aj u 60% pacientov s primárnou idiopatickou formou adrenálnej insuficiencie sú pozorované autoimunitné lézie iných orgánov, častejšie autoimunitná tyroiditída. Tuberkulóza nadobličiek sa vyskytuje u 1-2% pacientov a vo väčšine prípadov sa spája s pľúcnou tuberkulózou.

Zriedkavé genetické ochorenie - adrenoleukodystrofia spôsobuje primárnu nedostatočnosť nadobličiek v 1-2% prípadov. Výsledkom genetického defektu chromozómu X je nedostatok enzýmu, ktorý rozkladá mastné kyseliny. Prevládajúca akumulácia mastných kyselín v tkanivách nervového systému a kôry nadobličiek spôsobuje ich dystrofické zmeny.

Koagulopatia, nádorové metastázy do nadobličiek (najčastejšie z pľúc alebo prsníkov), bilaterálny infarkt nadobličiek, infekcie spojené s HIV, bilaterálne odstránenie nadobličiek sú extrémne zriedkavé pri rozvoji primárnej adrenálnej insuficiencie.

Predisponuje k vývoju atrofia kôry nadobličiek závažné hnisavé choroba, syfilis, hubové a amyloidózy rakoviny nadobličiek, srdcové ochorenia, užívanie určitých liekov (antikoagulancií, blokátory steroidgeneza, ketokonazolu, hloditana, spironolaktón, barbituráty), a tak ďalej. D.

Sekundárny adrenálnej nedostatočnosť je spôsobená deštruktívne alebo neoplastickými procesmi hypotalamus-hypofýza oblasti, čo vedie k porušeniu kortikotropnoy funkcie, čo má za následok:

• nádory hypotalamu a hypofýzy: kraniofaryngómy, adenómy atď.;
• cievne ochorenia: krvácanie v hypotalame alebo hypofýze, karotická aneuryzma;
• granulomatózne procesy v hypotalame alebo hypofýze: syfilis, sarkoidóza, granulomatózna alebo autoimunitná hypofýza;
• deštruktívne traumatické intervencie: radiačná liečba hypotalamu a hypofýzy, chirurgia, dlhodobá liečba glukokortikoidmi atď.

Primárne gipokortitsizm sprevádzané znížením sekrécie hormónov kôry nadobličiek (kortizolu a aldoaterona), ktorá vedie k narušeniu metabolizmu a rovnováhy vody a solí v tele. Pri nedostatku aldosterónu sa progresívna dehydratácia vyvíja v dôsledku straty retencie sodíka a draslíka (hyperkalémie) v tele. Poruchy vody a elektrolytov spôsobujú poruchy tráviaceho a kardiovaskulárneho systému.

Pokles hladín kortizolu znižuje syntézu glykogénu, čo vedie k rozvoju hypoglykémie. Za podmienok nedostatku kortizolu začne hypofýza produkovať ACTH a hormón stimulujúci melanocyty, ktorý spôsobuje zvýšenú pigmentáciu kože a slizníc. Rôzne fyziologické stresy (zranenia, infekcie, dekompenzácia súvisiacich ochorení) spôsobujú progresiu primárnej adrenálnej insuficiencie.

Sekundárny hypokortizmus sa vyznačuje iba nedostatkom kortizolu (v dôsledku nedostatku ACTH) a zachovaním produkcie aldosterónu. Preto sekundárna nedostatočnosť nadobličiek, v porovnaní s primárnou, prebieha pomerne ľahko.

Príznaky adrenálnej insuficiencie

Olovo kritérium primárnej nedostatočnosti nadobličiek je chronické hyperpigmentácia kože a slizníc, ktorého intenzita závisí od dĺžky trvania a závažnosti hypocorticoidism. Spočiatku tmavšie vziať na otvorených oblastiach tela vystavených slnečnému žiareniu - kožu tváre, krku, rúk, ako aj oblasti, ktoré sú zvyčajne tmavšie pigmentácie - dvorec, vulvy, miešok, hrádze, podpazušie. Charakteristickým znakom je hyperpigmentácia dlaňovej záhyby, nápadné na pozadí svetlejšie kože, stmavnutie kože, aby vo väčšej miere v kontakte s oblečením. Farba kože sa líši od svetlého odtieňa pálenej, bronzovej, dymovej, špinavej kože, ktorá rozptýli tmu. Pigmentácia slizníc (vnútorný povrch lícach, jazyk, poschodie, ďasien, vagína, konečník) modro-čiernu farbu.

Menej časté je nedostatočnosť nadobličiek s malou výraznou hyperpigmentáciou - "bielym addisonizmom". Často na pozadí hyperpigmentačných miest sa zistilo, že pacienti majú nepigmentované svetlé škvrny - vitiligo, ktoré sa pohybujú v rozmeroch od malých po veľké, majú nepravidelný tvar a vystupujú na tmavšej kože. Vitiligo sa vyskytuje výlučne v autoimunitnej primárnej chronickej hypokorticizme.

U pacientov s chronickou adrenálnou insuficienciou klesá telesná hmotnosť zo strednej straty hmotnosti (o 3-5 kg) na významnú hypotrofiu (o 15-25 kg). Existuje asténia, podráždenosť, depresia, slabosť, letargia až do straty pracovných schopností, znížená sexuálna túžba. Ortostatická (s ostrou zmenou polohy tela) arteriálna hypotenzia, mdloby spôsobené psychickými šokmi a stresom sú pozorované. Ak pacient mal v anamnéze arteriálnu hypertenziu pred adrenálnou nedostatočnosťou, krvný tlak môže byť v normálnom rozmedzí. Takmer vždy dochádza k vzniku porúch trávenia - nevoľnosť, strata chuti do jedla, zvracanie, epigastrická bolesť, hnačka alebo zápcha, anorexia.

Na biochemické úrovni, dôjde k porušeniu proteínu (zníženie syntézy proteínu), sacharidy (zníženie glukózy nalačno a cukrovej plochou krivkou po podaní glukózy), vody a solí (hyponatrémia, hyperkaliémia) výmeny. Pacienti majú výraznú závislosť od používania slaných potravín vrátane použitia čistej soli, ktorá je spojená so stúpajúcou stratou sodných solí.

Sekundárne adrenálna nedostatočnosť dochádza bez hyperpigmentácie javov a zlyhanie aldosterónu (arteriálna hypotenzia, závislosť na slané, dyspepsia). Je charakterizovaný nešpecifickými symptómami: symptómami všeobecnej slabosti a záchvatmi hypoglykémie, ktoré sa vyvíjajú niekoľko hodín po jedle.

Komplikácie adrenálnej insuficiencie

Najzávažnejšie komplikácií chronickej hypocorticoidism keď nemá v držbe alebo zlom zaobchádzaní nadobličiek (addisonichesky) kríza - náhly dekompenzácii chronickej nedostatočnosti nadobličiek s rozvojom kómy. Addisonichesky kríza vyznačujúci rezchayshey slabosť (až do stavu vyčerpanosť) poklesu krvného tlaku (až do kolapsu a strata vedomia), nekontrolovateľné vracanie a voľné stolica s rýchlym nárastom dehydratácia, acetón dychu, klonické kŕče, srdcová nedostatočnosť, ďalej pigmentácie kože kryty.

Akútna adrenálna insuficiencia (addisonická kríza) pre prevahu symptómov sa môže vyskytnúť v troch klinických formách:

• kardiovaskulárne, keď prevládajú obehové poruchy: kožné bledosť, akrozianoz, studené končatiny, tachykardiu, hypotenziu, nitkovitý pulzu, kolaps, anúria;
• gastrointestinálne, pripomínajúce príznaky ochorenia spôsobeného jedlom alebo akútnej brušnej klinike. Existujú spastické bolesti brucha, nauzea s nezdravým vracaním, voľné stolice s krvou, flatulencia.
• neuropsychické, s prevahou bolesti hlavy, meningeálne príznaky, záchvaty, fokálne príznaky, bludy, letargia, stupor.

Addisonic kríza je ťažké zatknúť a môže spôsobiť smrť pacienta.

Diagnóza adrenálnej insuficiencie

Diagnóza adrenálnej insuficiencie začína hodnotením histórie, sťažností, fyzických údajov, zisťovaním príčiny hypokorticizmu. Vykonajte ultrazvuk nadobličiek. Prítomnosť kalcifikácií alebo ložísk tuberkulózy v nadobličkách dokazuje primárnu adrenálnu insuficienciu tuberkulóznej genézy; v autoimunitnej povahe hypokorticizmu sú v krvi prítomné autoprotilátky na adrenálny antigén 21-hydroxylázu. Okrem toho sa môže vyžadovať MRI alebo CT vyšetrenie nadobličiek na identifikáciu príčin primárnej nedostatočnosti nadobličiek. S cieľom stanoviť príčiny sekundárnej nedostatočnosti kôry, adrenálnej CT a MRI mozgu.

Keď je primárny a sekundárny nedostatočnosti nadobličiek pozorovaný pokles krvného kortizolu a zníženie diurnálny kortizolu a izolovaním voľnej 17-ACS moču. Pre primárny hypokorticizmus je zvýšenie koncentrácie ACTH charakteristické, pre sekundárny hypokorticizmus, jeho pokles. Ak sporné dáta pre nedostatočnosti nadobličiek vykonáva stimulačný test ACTH na základe stanovenia obsahu kortizolu za pol hodiny a jednu hodinu po podaní ACTH. Zvýšenie hladín kortizolu menej ako 550 nmol / l (20 μg / dl) naznačuje adrenálnu insuficienciu.

Pre potvrdenie sekundárna adrenokortikálna nedostatočnosť aplikovať vzorka inzulínu vyvolanej hypoglykémii, čo spôsobuje značné rýchlosti uvoľňovania a následné zvýšenie sekrécie ACTH kortizolu. Pri primárnej nedostatočnosti nadobličiek v krvi sa stanovuje hyponatrémia, hyperkalémia, lymfocytóza, eozinofília a leukopénia.

Liečba adrenálnej insuficiencie

Moderná endokrinológia má účinné metódy liečby nedostatočnosti nadobličiek. Výber spôsobu liečby závisí predovšetkým od príčiny ochorenia a má dva ciele: odstránenie príčiny adrenálnej insuficiencie a nahradenie hormonálnej nedostatočnosti.

Odstránenie príčiny adrenálnej insuficiencie zahŕňa liečbu tuberkulózy, plesňových ochorení, syfilis; protinádorová rádioterapia v hypotalame a hypofýze; chirurgické odstránenie nádorov, aneuryzmy. Avšak v prítomnosti nezvratných procesov v nadobličkách pretrváva pokožka a vyžaduje celoživotnú substitučnú liečbu hormónmi nadobličkovej kôry.

Liečba primárnej adrenálnej insuficiencie sa uskutočňuje s glukokortikoidovými a mineralokortikoidnými prípravkami. V miernejšie formy hypocorticoidism menovaný kortizón alebo hydrokortizón, s vážnejšie - kombinácia prednizolónu, kortizón acetát, hydrokortizón alebo mineralokortikoidnej (trimethylacetát deoxykortikosterónu, Doxey - deoxykortikosterónu acetát). Účinnosť liečby bola odhadnutá krvný tlak ukazovateľov postupný návrat hyperpigmentácie, zvýšenie telesnej hmotnosti, zlepšenie zdravia, zmiznutie dyspepsia, anorexia, svalová slabosť, a tak ďalej. D.

Hormonálna liečba u pacientov so sekundárnou nedostatočnosťou nadobličiek sa vykonáva iba glukokortikoidmi, pretože sa zachová sekrécia aldosterónu. Keď sa rôzne stresové faktory (úrazy, operácie, infekcie, atď) dávok kortikosteroidov zvýšiť 3-5 krát, mierny nárast v tehotenstve hormónov dávky je možné iba v druhom trimestri.

Vymenovanie anabolických steroidov (nandrolon) v chronickej nadobličkovej nedostatočnosti sa ukáže ako mužom, tak ženám až trikrát za rok. Pacienti s hypocorticoidism odporúča stravy, bohatej na bielkoviny, sacharidy, tuky, sodné soli, vitamíny B a C, ale s soľou obmedzenia draslíka. Na zmiernenie javov súvisiacich s addisonickou krízou:

• rehydratačná liečba izotonickým roztokom chloridu sodného v objeme 1,5-2,5 litra denne v kombinácii s 20% roztokom glukózy;
• intravenózna substitučná liečba hydrokortizonom alebo prednizónom s postupným znižovaním dávky, pretože príznaky akútnej nedostatočnosti nadobličiek ustupujú;
• symptomatická liečba ochorení vedúcich k dekompenzácii chronickej nedostatočnosti nadobličiek (častejšie antibakteriálna liečba infekcií).

Prognóza a prevencia adrenálnej insuficiencie

V prípade včasného vymenovania vhodnej hormonálnej substitučnej liečby je priebeh adrenálnej insuficiencie relatívne priaznivý. Prognóza u pacientov s chronickým hypokorticizmom je do značnej miery určená prevenciou a liečbou krvných plazov. So súbežnými infekciami, zraneniami, operáciami, stresom, gastrointestinálnymi poruchami je potrebné okamžité zvýšenie dávky predpísaného hormónu.

Je potrebné aktívne identifikovať a registrovať u endokrinológov pacientov s adrenálnou insuficienciou a rizikových ľudí (dlhodobé kortikosteroidy pre rôzne chronické ochorenia).